摘要： 目的：评估妊娠早期联合筛查21-三体综合征模式的质量。方法：入选者为500例妊娠11～13＋6周进行产前筛查的妊娠妇女，超声检测胎儿颈项透明层（nuchal translucency，NT）厚度，同时取妊娠妇女静脉血，以时间分辨法检测血清中游离人绒毛膜促性腺激素亚单位（β-hCG）及妊娠相关蛋白A（PAPP-A）水平，并根据患者年龄、体质量、种族、吸烟史、妊娠方式、妊娠周数等转化成该指标的中位数倍数（MoM），风险值为1∶270，联合评估妊娠妇女21-三体综合征的患病风险，记录实施产前诊断妊娠妇女胎儿的染色体核型。所有妊娠妇女均进行妊娠期监测及产后随访，将妊娠妇女及胎儿结局输入数据库。最后对妊娠早期时的筛查模式及筛查质量进行评估。结果：①500例中有6例为21-三体高风险（行产前诊断5例），其中3例在产前诊断时确诊。另有40例为年龄高风险（＞35岁），其中5例行产前诊断，均为正常核型胎儿。②在妊娠早期，非21-三体核型胎儿的NT厚度随其顶臀长（CRL）增加而增加。③正常胎儿母亲血清PAPP-A水平随妊娠周增加而增加，β-hCG水平随妊娠周增加而下降。结论：①单独年龄高风险不应作为产前诊断的指标。②NT厚度与妊娠周相关，应进行多中心大样本研究，并根据不同妊娠周建立适合中国人群的NT诊断标准。③妊娠早期筛查应在有超声NT测量资质的医院进行，且最好在妊娠12周时进行。④妊娠早期母亲血清PAPP-A及β-hCG水平变化与妊娠周有关。
