摘要: 双胎妊娠妇女怀有染色体非整倍体患儿的发生率较单胎高,同时其筛查受到很多因素的影响。双胎妊娠的合子性质非常重要,直接影响了风险率的计算模式,临床实践中多以早孕期膜性间接判断。目前双胎妊娠胎儿染色体非整倍体筛查主要集中在早孕期颈部半透明组织厚度(nuchal translucency, NT)筛查,早孕期联合筛查(NT+血清学筛查),中孕期血清学筛查以及无创基因胎儿染色体非整倍体检测( noninvasive prenatal testing,NIPT)。同时筛查后咨询,产前诊断,异常患儿的处理涉及临床、伦理和技术等多个方面的问题。本文对近年来国内外关于双胎妊娠胎儿染色体非整倍体产前筛查研究进展作一综述。
中图分类号: