摘要: 人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)-G表达缺陷可导致子痫前期的产生,本文研究部分中国天津汉族孕妇HLA-G单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与子痫前期的相关性,以期进一步明确HLA-G在子痫前期免疫发病机制中的作用及子痫前期患者中HLA-G基因的多态性分布。目的:检测中国天津汉族孕妇HLA-G SNPs位点在重度子痫前期患者及正常孕妇中的分布,了解重度子痫前期患者HLA-G SNPs的变化。方法:收集重度子痫前期组67例和对照组37例血液样本,提取基因组DNA,选取HLA-G外显子(Exon)2、3为实验研究区域,合成荧光标记引物,PCR、测序进行片段序列SNPs分析。统计学分析所测SNPs位点与重度子痫前期的关联程度。 结果:在HLA-G Exon2发现2个SNPs,C374T及G476A,Exon3发现3个SNPs,C810T、C859A及G954A。其在重度子痫前期组及正常孕妇组间的分布无明显差异。结论:1. 在HLA-G Exon2、3共发现5个SNPs位点(C374T、G476A、C810T、C859A、G954A),均为同义突变,与重度子痫前期无相关。2. C374T和G954A为新发现的HLA-G SNPs,向dbSNP提交后获得NCBI Assay Id(ss#) 119994701 和119994702,Reference SNP Id(rs#): rs77474325和rs75783850。