国际妇产科学杂志

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自噬在子宫内膜异位症中的作用及机制

刘可伊, 刘恒炜

2022, 49 (3): 241-245. doi: 10.12280/gjfckx.20211119

摘要 ( 1673 )

HTML ( 84 )

PDF(769KB) ( 5924 )

子宫内膜异位症(endometriosis,EMs)是一种多发于育龄期女性的妇科良性疾病,具有难治性和复杂性的特点,其发病机制尚未阐明。自噬(autophagy)是指生物膜将胞质内受损细胞器和错误折叠蛋白质包裹并转运至溶酶体内降解,并得以循环利用的动态调控过程。近年来,越来越多的研究发现自噬在EMs发生、发展、诊断及治疗中扮演重要角色。自噬在EMs中的表达水平存在上调或下调2种状态,提示自噬在EMs的发生、发展中发挥着促进或抑制的“双刃剑”作用,但目前仍有许多关键问题尚未解决。综述了自噬在EMs发生、发展和治疗中的作用及相关机制。

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自噬反应在慢性子宫内膜炎发病中的潜在作用

王兴, 杨如玉, 司徒晓华, 梁炎春

2022, 49 (3): 246-249. doi: 10.12280/gjfckx.20210984

摘要 ( 1600 )

HTML ( 36 )

PDF(667KB) ( 4262 )

慢性子宫内膜炎（chronic endometritis,CE）可引起不孕症、复发性流产和反复植入失败等不良生殖预后,其发病机制尚未阐明。CE患者的子宫内膜组织中存在异常的自噬反应,提示自噬在CE发病中发挥重要作用。研究发现,CE的发生与巨噬细胞分布、极化异常以及NOD样受体蛋白3（NOD-like receptor protein 3,NLRP3）炎症小体的异常激活密切相关。而且,巨噬细胞极化以及NLRP3炎症小体的组装和激活均受自噬反应调控。因此,自噬反应可能通过调节巨噬细胞极化影响NLRP3炎症小体激活,从而参与CE的发生。上述观点为CE发病机制提供了新的认识,也为其治疗提供了潜在的新靶点。

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子宫腺肌病发生血栓性病变的风险及临床特点

张会媛, 王安琪, 王霞, 朱姝, 王秀丽

2022, 49 (3): 250-255. doi: 10.12280/gjfckx.20211090

摘要 ( 2083 )

HTML ( 46 )

PDF(695KB) ( 4265 )

子宫腺肌病（adenomyosis）是育龄期女性常见的良性疾病之一,主要临床表现为痛经、月经过多及不孕,严重影响患者的生活质量。近年来,国内外学者相继报道了30多例子宫腺肌病发生血栓性病变的病例,包括脑梗死、弥散性血管内凝血和静脉血栓栓塞症,这些病例多发生于月经期。分析这些患者的病变特点后发现,子宫腺肌病患者发生血栓性病变的危险因素包括炎症、组织因子表达增加、血糖类抗原125（CA125）水平升高、月经过多和子宫体积增大等。子宫腺肌病患者一旦发生血栓性病变,将增加临床上诊断和治疗的难度。了解子宫腺肌病患者凝血功能的变化和警惕其发生血栓性疾病的风险将有助于提高子宫腺肌病的诊疗准确率和安全性。

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多囊卵巢综合征氯米芬抵抗的预测及促排卵治疗

马丽娜, 马红丽, 李建, 丛晶, 高敬书, 王宇, 吴效科

2022, 49 (3): 256-260. doi: 10.12280/gjfckx.20211135

摘要 ( 1679 )

HTML ( 26 )

PDF(696KB) ( 4214 )

多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome,PCOS）是无排卵性不孕症最常见的原因,对于有生育要求的PCOS患者,促排卵是其首选治疗方案。枸橼酸氯米芬（clomiphene citrate,CC）是目前国内外指南推荐治疗PCOS不孕症的传统一线促排卵药物,但CC的治疗反应性个体差异显著,其中约40%的患者对CC不反应,即CC抵抗。综述近年来CC抵抗的PCOS患者预测指标及替代的促排卵策略的研究进展,主要从表型、生化特征和基因组学角度阐述PCOS不孕症患者CC抵抗预测指标,从来曲唑（Letrozole,LE）、促性腺激素（gonadotropin,Gn）、腹腔镜卵巢打孔术（laparoscopic ovarian drilling,LOD）、体外受精（in vitro fertilization,IVF）及中医辅助治疗等治疗方式中选用单一或联合的方案阐述其替代促排卵策略,并比较各种方案或方案组合的优势与潜在不足,以期为临床PCOS不孕症患者提供更加精准、个体化的促排卵方案。

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多囊卵巢综合征鼠类动物模型的构建

黄千千, 王娇剑, 宋殿荣

2022, 49 (3): 261-266. doi: 10.12280/gjfckx.20210970

摘要 ( 1714 )

HTML ( 28 )

PDF(802KB) ( 4297 )

多囊卵巢综合征（polycystic ovarian syndrome,PCOS）是育龄期女性常见的一种内分泌代谢性疾病,病因复杂,发病率高,其多样化的临床表现以及远期并发症严重影响女性的身心健康和生活质量。为了深入认识PCOS,构建一个实用有效的动物模型十分必要。由于大鼠和小鼠体型小,繁殖周期短,具有较稳定的动情周期,对于实验研究既经济又方便,是最常用的实验动物之一。对国内外学者基于PCOS的发病特点、激素水平、内分泌及代谢指标建立的PCOS鼠类模型的研究进展予以综述,旨在评价各种模型的优缺点,为实验中模型的选择提供指导。

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青春期卵巢型子宫内膜异位症保守手术后复发9例临床分析

孙璐, 范晓东, 李雯, 杨依楠, 朱颖军

2022, 49 (3): 267-271. doi: 10.12280/gjfckx.20220251

摘要 ( 1618 )

HTML ( 31 )

PDF(757KB) ( 4289 )

目的: 探讨青春期卵巢型子宫内膜异位症（endometriosis,EMs）患者术后复发的可能原因。方法: 回顾性分析经保守性手术治疗后复发的9例青春期卵巢型EMs患者的临床病例资料。 结果: 9例患者中,Ⅰ期1例,Ⅲ期1例,Ⅳ期7例;7例患者于停止药物治疗后3~4个月痛经复发;7例患者初次手术后1年内病灶复发,另外2例分别为手术后3年及4年后复发。病灶复发可见于对侧卵巢3例,初次手术病灶较小一侧卵巢3例,同侧卵巢2例,双侧卵巢复发1例。5例患者初次手术后复发1次,3例患者复发2次,1例患者复发3次。2例患者术后妊娠并足月分娩。9例患者术后药物治疗2~6个周期。结论: 青春期卵巢型EMs患者保守手术后复发患者初次手术时临床分期高,病灶及痛经复发多在手术后1年内。临床分期高、痛经史、术后药物长期管理依从性差及妊娠意愿低等可能是手术后复发原因。

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子宫内膜癌的分子病理分型及其研究进展

任文彬, 崔向荣, 张三元

2022, 49 (3): 272-277. doi: 10.12280/gjfckx.20210953

摘要 ( 2861 )

HTML ( 36 )

PDF(714KB) ( 4555 )

子宫内膜癌是一种在分子水平及组织学上存在显著异质性的恶性肿瘤,不同的病理类型具有不同的生物学行为及组织学特征。与其他组织学亚型的晚期癌症相类似,早期子宫内膜样癌通常采用辅助放射治疗,浆液性子宫内膜癌通常采用化疗。因此,正确的亚型分类是选择合适的辅助治疗方案的关键。目前,临床上子宫内膜癌的分型依旧引用Bokhman分型及世界卫生组织（World Health Organization,WHO）病理类型分型。随着精准医疗及分子诊疗技术的全面推广,传统子宫内膜癌分型方法在子宫内膜癌的个体化治疗、预后评估及相关遗传病筛查上的局限性逐渐凸显。临床上亟需一种优化的分型方法提供确切的理论及实践依据。2013年美国癌症基因组图谱（The Cancer Genome Atlas,TCGA）研究中心通过整合基因组特征的方法确定了子宫内膜癌的分子分型,该分型与Bokhman分型及WHO分型相比,取得了与子宫内膜癌患者预后更强的关联性,为子宫内膜癌的分子诊疗拉开了序幕。

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子宫浆液性癌的分子学特征及靶向治疗研究进展

谢云凯, 孔为民

2022, 49 (3): 278-281. doi: 10.12280/gjfckx.20210973

摘要 ( 1915 )

HTML ( 24 )

PDF(718KB) ( 4384 )

子宫浆液性癌（uterine serous carcinoma,USC）是一种特殊类型的子宫内膜癌。有别于常见的子宫内膜样腺癌,USC较为少见,且恶性程度高,侵袭转移风险高,临床上预后较差。随着子宫内膜癌分子学研究的不断深入,分子学特征被应用于子宫内膜癌的病理分型诊断、治疗和预后评价中。研究发现USC中存在多种基因的突变,这些相关基因的突变对该病的诊断和预后具有重要的指导意义。同时,特异性的分子学改变为USC的靶向治疗提供了潜在的治疗靶点。目前,多种靶向治疗手段包括人表皮生长因子受体2（human epidermal growth factor receptor 2,HER2）抑制剂、免疫检查点抑制剂、抗血管生成治疗、磷脂酰肌醇3激酶（phosphoinositide 3-kinases,PI3K）通路抑制剂和多腺苷二磷酸核糖聚合酶[poly(ADP-ribose) polymerase,PARP]抑制剂等被应用于USC的临床治疗研究中,针对性的靶向治疗有望成为USC治疗的新突破。

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机器人系统在早期卵巢癌全面分期手术中的应用进展

付小雨, 郭瑞霞

2022, 49 (3): 282-285. doi: 10.12280/gjfckx.20210698

摘要 ( 1747 )

HTML ( 18 )

PDF(737KB) ( 4313 )

早期卵巢癌以手术治疗为主,早期诊断、规范化的治疗可显著提高患者的5年生存率。机器人辅助腹腔镜手术打破了传统腹腔镜手术的局限,具有3D立体视野、高清及稳定的镜头、7个具有自由度的灵活内腕和改进的人体工程学特点,能够在深而窄的手术空间进行精细操作,并具有术中出血量少、术后并发症少和恢复快等优势,在复杂手术中的效果优于传统腹腔镜手术。近年来关于机器人辅助腹腔镜在早期卵巢癌的全面分期手术中的应用研究逐渐增多,微创手术的发展尤其是机器人手术系统的应用为早期卵巢癌的治疗提供了新的方向,选择合适的手术方式对于治疗早期卵巢癌有重要意义。综述机器人系统应用于早期卵巢癌手术的充分性、可行性及安全性。

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CCNE1基因在卵巢高级别浆液性癌中的研究进展

刘艳, 卞伟, 肖虹

2022, 49 (3): 286-290. doi: 10.12280/gjfckx.20220089

摘要 ( 1676 )

HTML ( 16 )

PDF(700KB) ( 4887 )

细胞周期蛋白E1（Cyclin E1,CCNE1）基因扩增是卵巢高级别浆液性癌（high-grade serous ovarian carcinoma,HGSOC）最常见的拷贝数变异之一,扩增率为20%左右。CCNE1基因扩增不仅参与HGSOC的早期癌前病变,促进恶性肿瘤的发生、发展,还可引起细胞周期紊乱和染色体不稳定,从而增加HGSOC的铂类耐药性和复发率,最终导致患者的化疗效果不佳和预后较差。为改善CCNE1扩增的HGSOC患者的预后和生活质量,在暂时没有CCNE1扩增的HGSOC的靶向治疗药物的情况下,使用细胞周期蛋白依赖性激酶2（cyclin-dependent kinases 2,CDK2）小分子抑制剂或者多腺苷二磷酸核糖聚合酶[poly (ADP-ribose) polymerase,PARP]抑制剂与其他药物联合治疗,一定程度上能有效地抑制肿瘤细胞的增殖活性,促进肿瘤细胞死亡。因此,从CCNE1扩增对HGSOC的早期发病机制的影响和产生铂类耐药的角度上来说,CCNE1基因有望成为HGSOC的潜在治疗靶标和预后评价生物学指标,在改善患者的治疗和预后方面具有重要意义。

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组蛋白甲基转移酶EZH2在宫颈癌中的研究进展

王昭娣, 王悦

2022, 49 (3): 291-295. doi: 10.12280/gjfckx.20210940

摘要 ( 1554 )

HTML ( 16 )

PDF(706KB) ( 4296 )

果蝇zeste基因增强子同源物2（enhancer of zeste homolog 2,EZH2）是一种组蛋白赖氨酸甲基转移酶（histone lysine methyltransferase,HKMT）。EZH2主要通过调控组蛋白H3第27位赖氨酸（H3K27）甲基化修饰参与肿瘤的发生、发展等一系列恶性生物学行为,在表观遗传修饰过程中发挥重要作用。研究显示EZH2在宫颈癌中过表达,并且与患者的不良预后密切相关。EZH2可以促进宫颈癌的增殖、迁移、侵袭、血管生成、耐药以及免疫逃逸等行为。对EZH2的深入研究有望为宫颈癌提供新的分子靶点,从而有助于宫颈癌的早期诊断、预后评估和靶向治疗。

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影像学检查在宫颈癌盆腹腔淋巴结转移诊断中的价值

刘益, 刘青, 刘开江, 程杰军

2022, 49 (3): 296-301. doi: 10.12280/gjfckx.20210895

摘要 ( 1665 )

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PDF(712KB) ( 4257 )

2018年国际妇产科联盟（International Federation of Gynecology and Obstetrics,FIGO）更新宫颈癌分期,将治疗前影像学诊断盆腔淋巴结转移定义为ⅢC1r期,腹主动脉旁淋巴结转移定义为ⅢC2r期。术前影像学检查评估盆腹腔淋巴结是否转移与诊疗方案的制定相关,影像学准确地判断盆腹腔淋巴结状态可以明确分期,让患者接受规范的诊疗。目前临床上影像学检查方法众多,常用检查有B超、盆腔磁共振成像（magnetic resonance imaging,MRI）、计算机体层摄影术（computed tomography,CT）、正电子发射体层摄影术（positron emission tomography,PET）/CT及PET/MRI。B超经济方便,但对淋巴结检出率过低;CT在国内使用广泛、检查速度快,扫描范围大,临床应用易于推广,但CT诊断缺乏统一的诊断标准,诊断价值不突出;MRI具有良好的组织分辨率、能同时实现功能成像,但存在检查敏感度不高的情况;PET检查准确性较其他影像学检查较高,但其敏感度较MRI及CT检查并无统计学上的差异。

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代谢组学在宫颈癌筛查和早期诊断中的应用

葛彦君, 张雨晨, 王新焘, 诸海燕

2022, 49 (3): 302-306. doi: 10.12280/gjfckx.20210797

摘要 ( 1613 )

HTML ( 22 )

PDF(719KB) ( 5006 )

宫颈癌是最常见的妇科恶性肿瘤,也是一种可防可治的恶性肿瘤,筛查和早期诊断对降低宫颈癌发病率和死亡率意义重大。宫颈癌发生发展过程中,往往会出现代谢物种类和数量的变化,涉及葡萄糖代谢、谷氨酰胺代谢和脂质代谢等。因此代谢组学在探索宫颈癌发生发展机制和新的筛查诊断手段方面有较大潜力。通过对血液、尿液、组织和细胞等生物样本进行代谢物分析,寻找与宫颈癌变密切相关的代谢物变化,将有望获得兼具高敏感度和高特异度且简便、易被患者接受的新筛查诊断方法。综述代谢组学在宫颈癌筛查和早期诊断中的应用。

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SRGAP1在卵巢癌中的表达及对预后判断的意义

谢玮薇, 汪希鹏

2022, 49 (3): 307-312. doi: 10.12280/gjfckx.20220152

摘要 ( 1358 )

HTML ( 43 )

PDF(2624KB) ( 4308 )

目的: 探讨Slit-Robo GTP 酶激活蛋白1（Slit-Robo GTPase-activating protein 1,SRGAP1）在卵巢癌中表达的临床意义。方法: 采用免疫组织化学法分析SRGAP1蛋白在卵巢良性囊肿组织、卵巢癌组织及腹膜转移组织中的表达差异,并通过蛋白质印迹（Western blotting）和实时荧光定量聚合酶链反应（quantitative real-time polymerase chain reaction,qRT-PCR）技术验证。评估SRGAP1与卵巢癌患者的临床病理参数[年龄、国际妇产科联盟（The International Federation of Gynecology and Obstetrics,FIGO）分期、组织学分型、病理学分级及淋巴结转移]的关系;采用Kaplan Meier plotter分析SRGAP1 mRNA表达水平与患者预后的相关性。结果: 卵巢癌组织中SRGAP1表达高于卵巢良性囊肿组织和腹膜转移组织（P<0.05）。SRGAP1高表达和低表达患者的组织学分型和病理学分级差异有统计学意义（P<0.05）;与SRGAP1低表达患者相比,SRGAP1高表达患者的总生存期（OS）和无进展生存期（PFS）明显缩短,差异有统计学意义（P<0.001）,进展后生存期（PPS）缩短,但差异无统计学意义（P=0.054）。结论: SRGAP1在卵巢癌中表达上调,其高表达与卵巢癌的不良预后有关,可考虑作为卵巢癌预后不良的特异性标志物。

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高分化乳头状间皮瘤合并盆腔子宫内膜异位症一例并文献复习

许阡, 柳鑫, 王金娟, 徐飞

2022, 49 (3): 313-316. doi: 10.12280/gjfckx.20210969

摘要 ( 1572 )

HTML ( 40 )

PDF(5317KB) ( 4370 )

高分化乳头状间皮瘤是一种罕见的疾病,通常在其他疾病的手术中意外发现。其病因未明,发病原因可能与子宫内膜异位症有关。由于其发病率低,妇科医生普遍对其认识不足,易造成漏诊、误诊。报告1例高分化乳头状间皮瘤患者的病例资料,该患者因子宫肌瘤收入院行腹腔镜手术治疗,术中探查发现盆腔脏层腹膜及子宫后壁浆膜散在片状乳白色粟粒样病灶,直径0.2~0.5 cm,其旁可见盆腔腹膜型子宫内膜异位病灶,术中行病灶活检术,经活检病理、免疫组织化学及分子检测诊断为高分化乳头状间皮瘤。通过文献复习该病的发病机制、临床表现、诊断、鉴别诊断及治疗,总结该病例的诊疗经验。

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浅表宫颈阴道肌纤维母细胞瘤切除术后复发一例并文献复习

安静, 毕学汉, 康鹤遥, 杨永秀

2022, 49 (3): 317-320. doi: 10.12280/gjfckx.20211188

摘要 ( 1965 )

HTML ( 20 )

PDF(4860KB) ( 4351 )

浅表宫颈阴道肌纤维母细胞瘤（superficial cervicovaginal myofibroblastoma,SCVM）是一种新近发现的较为罕见的良性肿瘤,具有相对独立的临床及病理特征,多发于绝经后妇女,主要发生在阴道、外阴及宫颈等部位,临床上易误诊及漏诊,易与纤维上皮性息肉、血管肌纤维母细胞瘤、富于细胞性血管纤维瘤等混淆,明确诊断需依靠病理学形态、免疫组织化学检测及临床资料。部分病例有明确服用抗雌激素类药物史,具有复发或再发的可能。回顾性分析兰州大学第一医院收治的1例SCVM复发患者的临床资料并复习文献,讨论SCVM的鉴别诊断,以提高对该肿瘤的认识。

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巨大腹壁子宫内膜异位症恶变一例并文献复习

孙国栋, 姜旖, 袁琳, 周树林, 程文俊

2022, 49 (3): 321-324. doi: 10.12280/gjfckx.20210944

摘要 ( 1522 )

HTML ( 40 )

PDF(3485KB) ( 4237 )

子宫内膜异位症（endometriosis,EMs）是一种育龄期妇女常见的良性疾病,多发生在子宫和卵巢。腹壁子宫内膜异位症（abdominal wall endometriosis,AWE）是指具有生长功能的子宫内膜组织异位到腹壁而形成的异位子宫内膜病灶。少部分EMs可向恶性转化,约80%的EMs相关恶性肿瘤局限于卵巢,而20%发现于性腺外部位,其中AWE恶变的病例较罕见。报告1例肿瘤体积较大的AWE恶变病例并进行文献复习,总结该病的临床特征、发病机制等,以期早期诊断和治疗AWE恶变患者,延长其生存时间。

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上皮-间质转化和蜕膜化与子宫内膜容受性

金婕, 熊文倩, 刘义

2022, 49 (3): 325-339. doi: 10.12280/gjfckx.20210881

摘要 ( 1859 )

HTML ( 26 )

PDF(822KB) ( 4291 )

人类生殖过程涉及各种复杂因素,其中胚胎能否着床是受孕过程中的关键步骤。顺利的着床需要有正常生命力的胚胎在适当的时间植入具有接受性的子宫内膜,且胚胎与内膜达到同步交流状态。着床过程中任何一个环节出现差错都会影响妊娠率,而子宫内膜容受性下降可能是导致不孕的主要原因之一。着床初期子宫内膜上皮细胞发生上皮-间质转化（epithelial-mesenchymal transition,EMT）为后续胚胎的植入做准备,随后子宫内膜间质细胞发生蜕膜化为胚胎提供良好的发育环境。这提示EMT与蜕膜化是维持子宫内膜容受状态的基本条件,而良好的子宫内膜容受性是胚胎植入并充分发育的生物学基础。

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妊娠合并地中海贫血的产科管理

李洋, 杨海澜

2022, 49 (3): 330-334. doi: 10.12280/gjfckx.20211170

摘要 ( 1690 )

HTML ( 18 )

PDF(684KB) ( 4254 )

妊娠合并地中海贫血（thalassemia）是一种发生在妊娠期的单基因组遗传的溶血性疾病。由于血液中血红蛋白的组成比例失衡,妊娠合并地中海贫血患者血液系统发生了改变,可能会影响母体的心脏功能,增加血栓形成风险,损害免疫系统,使内分泌系统紊乱等。以往研究关注妊娠合并地中海贫血的流行病学及发病机制,缺乏对其所带来的并发症的妊娠期管理、遗传咨询及产前诊断的系统性阐述。从病变类型和发病机制入手,深度剖析地中海贫血在妊娠期的特有并发症及相应的处理方式,以期能取得更好的妊娠结局及围生儿结局。

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妊娠期铁缺乏及缺铁性贫血的研究进展

黄凯坤, 刘瑞霞, 阴赪宏

2022, 49 (3): 335-339. doi: 10.12280/gjfckx.20220008

摘要 ( 1707 )

HTML ( 26 )

PDF(688KB) ( 4312 )

铁在氧气运输、电子传递和酶活性中的作用对细胞功能是必不可少的。妊娠期随着孕妇血容量的增加和胎儿的生长发育,对铁的需求急剧增加,当体内铁储存量及其摄入量不能满足机体需要时,将导致铁的相对或绝对缺乏,引起缺铁性贫血。妊娠期铁缺乏是妊娠期贫血最常见的病因,且与子代的认知、自闭症及精神异常等有关。妊娠期贫血增加产褥期感染、胎盘早剥、孕妇死亡、妊娠期高血压疾病、剖宫产、产后出血、胎儿生长受限和早产等的风险,危害母婴健康与安全,因此早期诊断及治疗很关键。妊娠期缺铁性贫血治疗方法主要有口服铁剂和静脉铁剂治疗。综述妊娠期铁缺乏及缺铁性贫血的相应诊断,探讨妊娠期缺铁性贫血对孕妇及子代产生的不良影响,以及其治疗与预防的策略。

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正常胎儿胸腺Z评分模型的研究

顾凯莉, 冯涛, 田力, 邓苗苗, 王丽琦

2022, 49 (3): 340-344. doi: 10.12280/gjfckx.20211093

摘要 ( 1670 )

HTML ( 15 )

PDF(2467KB) ( 4260 )

目的: 探讨胎儿胸腺横径、前后径、面积及周长随孕周增加的变化规律,建立20~38周正常胎儿胸腺Z评分模型。方法: 随机抽取2020年9月—2021年5月在河南中医药大学第三附属医院进行常规产检的单胎孕妇612例,测量胎儿胸腺横径、前后径、面积和周长,根据各测量值与孕周、双顶径（biparietal diameter,BPD）、股骨长的相关系数筛选评估胎儿胸腺大小的最佳指标,建立胎儿胸腺基于孕周、BPD、股骨长最佳预测回归方程和预测标准差（standard deviation,SD）回归方程,并根据公式Z=（胸腺实际测量值-预测值）/预测SD构建Z评分模型。结果: 胎儿胸腺横径、前后径、面积及周长的二维测量值均随着孕周的增加而增加,与孕周呈正相关（P<0.001）;其中胸腺横径与孕周的相关性最高（r=0.873,P<0.001）。胎儿胸腺横径与孕周、BPD、股骨长最佳拟合方程均为线性。成功建立了胎儿胸腺横径的预测回归方程和预测标准差回归方程,计算所得的Z值经Shapiro-Wilk检验均满足正态分布（P>0.05）。结论: 胸腺横径为评估正常胎儿胸腺大小的最佳二维指标,建立的胎儿胸腺横径的Z评分模型为产前评估胎儿胸腺发育情况及早发现胸腺发育异常相关疾病提供了依据。

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HPRT1基因变异致Lesch-Nyhan综合征的产前诊断及遗传咨询

郜珊珊, 代鹏, 赵干业, 孔祥东

2022, 49 (3): 345-349. doi: 10.12280/gjfckx.20210903

摘要 ( 1827 )

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目的: 通过对HPRT1基因的点突变研究,对1个Lesch-Nyhan综合征家系进行产前诊断和遗传咨询。方法: 患者已生育的大儿为HPRT1基因（NM_000194）c.289_290delGT（p.V97Rfs*10）半合子变异导致的Lesch-Nyhan 综合征（先证者）,生育的小儿症状与大儿相似,已夭折（未行HPRT1基因检测）。第3次自然妊娠前未做孕前遗传咨询,在知情同意的原则下,应用聚合酶链反应结合Sanger测序的方法进行家系HPRT1基因点突变研究,并提供遗传咨询意见。结果: 先证者检测到HPRT1基因（NM_000194）c.289_290delGT（p.V97Rfs*10）半合子变异。患者检测到HPRT1基因（NM_000194）c.289_290delGT（p.V97Rfs*10）杂合变异。胎儿未检测到HPRT1基因（NM_000194）c.289_290delGT（p.V97Rfs*10）变异,建议患者继续妊娠,最终产下健康女婴且1岁时体检正常。结论: 先证者HPRT1基因变异位点遗传自母亲,临床应重视先证者家系成员的基因检测和产前诊断,并给予完善的遗传咨询意见,避免Lesch-Nyhan综合征等罕见遗传性疾病患儿的出生。

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胎儿肾积水的宫内治疗

武文娟, 刘侃, 王莉, 王睿丽, 武海英

2022, 49 (3): 350-353. doi: 10.12280/gjfckx.20210988

摘要 ( 1624 )

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目的: 探讨胎儿双侧肾积水在肾盂-羊膜腔分流术后的围生结局。方法: 回顾性分析2017年1月—2020年10月河南省人民医院产科经多学科会诊的双侧肾积水胎儿35例,按不同的治疗方法分组,其中宫内治疗组7例,于肾积水严重一侧给予肾盂-羊膜腔分流;另28例为保守治疗组,定期复查肾积水程度,分析宫内治疗组（肾盂-羊膜腔分流术后）肾积水缓解情况及羊水量,并比较2组的围生结局及新生儿生存率和手术率。结果: 分流术后胎儿肾积水缓解4例,占57.14%（4/7）,羊水量改善6例,占85.71%（6/7）,胎儿肾皮质受压有不同程度缓解。宫内治疗组新生儿的28 d生存率和手术率均高于保守治疗组（P<0.05）。2组的新生儿半年生存率和1年生存率差异无统计学意义（P>0.05）。结论: 肾盂-羊膜腔分流术减少了肾积水对胎儿肾实质的压迫,改善羊水量,能够提高新生儿28 d生存率。

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单绒毛膜单羊膜囊双胎脐带打结二例

程俊秀, 王倩婷, 杜秀萍

2022, 49 (3): 354-356. doi: 10.12280/gjfckx.20211115

摘要 ( 1881 )

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单绒毛膜单羊膜囊（monochorionic monoamnionic,MCMA）单卵双胎是双胎妊娠中极罕见的一种类型,为极高危的双胎妊娠。由于两胎儿共用一个羊膜腔,两胎儿之间无胎膜分隔,因脐带缠绕和打结而发生宫内意外的可能性较大。对于双胎妊娠的孕妇应尽早明确其绒毛膜性质,一旦诊断为MCMA双胎,应提高警惕,在指南推荐的妊娠周数及时终止妊娠,改善母儿结局。回顾性报道山西省妇幼保健院2例MCMA双胎妊娠脐带形成真结并成功分娩的病例,以提高产科医师对早期诊断并分辨双胎绒毛膜性的意识,当诊断为MCMA双胎时,要特别关注脐带形态学及结构学上的异常,并加强对MCMA双胎妊娠孕妇的产前管理。

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胎儿心律失常致新生儿死亡一例

葛文琦, 马倩, 米阳

2022, 49 (3): 357-360. doi: 10.12280/gjfckx.20210906

摘要 ( 1330 )

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大多数的胎儿心律失常是心脏胚胎发育中的良性过程,呈一过性,预后良好。而持续性的胎儿心律失常或伴有心脏结构缺陷、胎儿水肿的心律失常,可致围生儿不良结局。报道1例合并胎儿水肿的持续性快速型室上性心律失常病例,治疗期间病情反复,于妊娠36周行剖宫产术终止妊娠,新生儿出生后3 d死亡。通过回顾患者的一般情况及诊疗过程,总结经验教训,加强临床医生对疾病及其治疗方案的认识,对于胎儿心律失常的患者应当加强围生期母儿监护,制定个体化治疗方案,以改善不良妊娠结局。

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