QF-PCR对孕妇SMN1基因筛查并应用于产前诊断
任晨春,郭东花,梁玥宏,王文靖,田秀英,崔洪艳,陈成彬,王玲红,杨微微,张海霞,李晓旭
2019, 46 (2):
189-192.
摘要
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目的:通过对孕妇人群中SMN1基因的第7以及第8外显子(E7、E8)缺失情况的筛查研究,建立起一种简便、准确、高通量、快速的产前筛查和诊断孕妇E7、E8缺失的方法,防止脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)患儿出生。方法:选择2014年12月—2017年10月就诊于天津市中心妇产科医院的孕中期妇女162例,采用荧光定量聚合酶链式反应法(QF-PCR)对孕妇进行SMN1基因E7、E8缺失情况筛查,对同为SMA携带者夫妇胎儿进行SMN1基因缺失检测,并用多重连接探针扩增技术(MLPA)验证。结果:在162例孕妇中共筛查出含有SMN1 E7杂合缺失的携带者6例,其中4例携带者配偶为E7和E8正常型,2例为E7和E8杂合缺失。夫妇双方均为SMA携带者的2例高危胎儿中,1例为E7、E8纯合缺失,1例为与其双亲相同的SMN1 E7、E8杂合缺失,与MLPA法检测结果相一致。结论:QF-PCR能够广泛应用于筛查SMA携带者孕妇,对避免出生缺陷具有重要的临床价值。
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