国际妇产科学杂志

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2023版子宫内膜癌FIGO分期更新对病理诊断内容的影响

司婧文, 于秀杰, 申彦

2024, 51 (3): 241-246. doi: 10.12280/gjfckx.20240166

摘要 ( 425 )

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PDF(688KB) ( 136 )

子宫内膜癌是女性生殖系统最常见的恶性肿瘤，近年来子宫内膜癌诊疗中备受关注的热点问题，如淋巴脉管间隙浸润的定量评价、前哨淋巴结超分期和子宫内膜癌分子分型等，已经逐渐用于临床实践。目前，子宫内膜癌相关的新进展已被写入2023版国际妇产科联盟（International Federation of Gynecology and Obstetrics，FIGO）子宫内膜癌分期修订版本，并在临床推广应用。规范的病理诊断是评估子宫内膜癌患者预后和指导辅助治疗的重要依据，介绍2023版FIGO子宫内膜癌分期更新对病理诊断内容的影响，旨在帮助提高病理医生子宫内膜癌病理诊断的规范化及标准化水平，辅助临床医生更准确地理解和应用新分期。

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子宫内膜癌TCGA分子分型与治疗新进展

吴晓莉, 刘开江

2024, 51 (3): 247-252. doi: 10.12280/gjfckx.20240142

摘要 ( 271 )

HTML ( 37 )

PDF(604KB) ( 158 )

2013年美国癌症基因组图谱（The Cancer Genome Atlas，TCGA）完成了子宫内膜癌（endometrial carcinoma，EC）分子分型，将患者分为POLE（DNA polymerase epsilon）突变型、微卫星不稳定高突变（microsatellite instability-high，MSI-H）型、低拷贝数（copy number low，CN-L）型和高拷贝数（copy number high，CN-H）型，后西方学者改良为更贴合临床应用的ProMisE及Trans-PORTEC分型。POLE突变型患者预后较好，复发率较低，可合理减少患者手术范围，术后降级治疗，当患者合并MSI-H或CN-H时仍归为POLE突变型；MSI-H型患者肿瘤突变负荷高，免疫治疗临床获益显著；CN-L型患者最常见，预后仅次于POLE突变型患者，该类患者为保留生育功能行激素治疗缓解率较高；CN-H型患者预后最差，肿瘤具有侵袭性特征及高复发风险，对于该类患者术后需积极补充治疗，避免治疗不足，此外靶向治疗对CN-H患者疗效较好。TCGA分子分型突破了子宫内膜癌传统病理组织学分型评估预后的局限性，为子宫内膜癌的病理特征、预后及临床诊疗决策提供了全新见解。

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过继性细胞免疫治疗在宫颈癌中的研究进展

张蓝月, 申复进

2024, 51 (3): 253-257. doi: 10.12280/gjfckx.20240124

摘要 ( 263 )

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PDF(543KB) ( 109 )

宫颈癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，复发或转移性宫颈癌5年生存率仅为17%，临床治疗十分棘手；程序性死亡受体1（programmed death-1，PD-1）单抗已用于复发或转移性宫颈癌一线治疗。但PD-1单抗单药治疗存在客观反应率低和易耐药等瓶颈，限制了临床应用。近年来，过继性细胞免疫治疗改变了癌症免疫治疗的格局。过继性细胞免疫治疗主要通过向体内回输具有抗肿瘤活性的免疫细胞，从而达到抗肿瘤的目的。目前过继性细胞免疫治疗主要有3种类型：肿瘤浸润性淋巴细胞、T细胞受体修饰T细胞和嵌合抗原受体T细胞。相关研究表明过继性细胞免疫治疗对改善晚期宫颈癌患者生存及预后具有重要价值。综述过继性细胞免疫治疗的原理、生物学特征、在宫颈癌治疗中的应用及局限性，以期通过优化其生产技术并与其他肿瘤治疗方式联合治疗，为提高宫颈癌免疫治疗疗效提供新的思路。

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宫颈腺样囊性癌合并基底细胞癌及鳞状细胞癌一例

张纹, 王雪倩, 石玉香, 黄增发, 田训

2024, 51 (3): 258-262. doi: 10.12280/gjfckx.20231022

摘要 ( 242 )

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PDF(10639KB) ( 104 )

腺样囊性癌（adenoid cystic carcinoma，ACC）是一种来自涎腺组织的罕见恶性上皮肿瘤，发生于宫颈的ACC更为罕见，仅占所有宫颈腺癌的1%，其侵袭性强，预后较差，且尚未建立标准治疗方案。报告1例宫颈ACC合并基底细胞癌及鳞状细胞癌患者的诊治经过。患者为老年女性，因发现阴道口新生物伴阴道间断出血收治入院，阴道内新生物病理活检提示恶性肿瘤，符合ACC诊断，遂在腹腔镜下行盆腔淋巴结清扫术+广泛全子宫切除术+卵巢动静脉高位结扎术（双侧）+双侧卵巢和输卵管切除术+肠粘连松解术+肠系膜新生物切除术，术后病理提示宫颈混合癌，混合成分为ACC、腺样基底细胞癌及鳞状细胞癌，局部伴有非特异性梭形细胞肉瘤样间质，术后行2次化疗和1次放疗。患者术后恢复良好，随访至2024年1月22日规律复查未见转移及复发。

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外阴巨大血管肌纤维母细胞瘤磁共振成像误诊为脂肪肉瘤一例

马海燕, 张芸中, 郑荣芳, 王芙蓉, 张萌, 郭钰珍

2024, 51 (3): 263-266. doi: 10.12280/gjfckx.20230979

摘要 ( 246 )

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PDF(4041KB) ( 119 )

外阴血管肌纤维母细胞瘤（angiomyofibroblastoma，AMF）是一种育龄期女性罕见的良性肿瘤，起源于女性的外阴或阴道。脂肪肉瘤好发于围绝经期及绝经后女性的躯干、四肢等部位。报道1例外阴巨大AMF磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）误诊为脂肪肉瘤的病例，该患者因发现外阴肿物3年，增大1年入院，术前MRI诊断为脂肪肉瘤，而术前活检诊断为AMF，行外阴肿物切除术+外阴成形术，术后病理检查诊断AMF，术后随访9个月未见复发。临床医生应加强疾病的鉴别诊断，通过结合术前组织病理学及其相关影像学检查可提高AMF的诊断准确率，为临床提供准确的手术指导信息。

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外阴棘层松解型鳞状细胞癌一例

刘思敏, 魏佳, 万怡, 李钰滋, 杨永秀

2024, 51 (3): 267-270. doi: 10.12280/gjfckx.20231082

摘要 ( 236 )

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PDF(2861KB) ( 104 )

棘层松解型鳞状细胞癌（acantholytic squamous cell carcinoma，ASCC）是鳞状细胞癌的一种少见的组织学特征变体，外阴ASCC是一个罕见的非典型部位的组织变异，常呈棘层溶解，具有独特的形态学特点，其具体发病机制及病因未明。由于发病率极低，妇科医生普遍对其认识不足，易造成漏诊和误诊。现报告1例79岁原发性外阴ASCC的病例资料，患者因自觉外阴瘙痒5年就诊，妇科检查发现左侧外阴8 cm×4 cm红肿溃疡伴部分白色变，病理活检示符合ASCC，经25次根治性放疗后，建议密切随诊，现放疗结束后3个月余，未见肿瘤复发和转移。国内外关于外阴ASCC的研究报道较少，通过报道该例老年女性外阴ASCC，并分析其临床特征、发病机制、发病因素、鉴别诊断、治疗及预后，以期为ASCC的临床诊疗提供参考。

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误诊为卵巢肿瘤的结肠侵袭性纤维瘤病一例

杨祎, 刘华

2024, 51 (3): 271-273. doi: 10.12280/gjfckx.20231101

摘要 ( 234 )

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PDF(1315KB) ( 107 )

腹内侵袭性纤维瘤病是一种较罕见的疾病，因症状及辅助检查征象不典型，临床上常被误认为卵巢或胃肠道肿瘤。回顾分析1例育龄期女性患者因盆腹腔巨大肿物行彩色超声检查提示卵巢来源而被误诊为卵巢肿瘤的诊疗经过。该患者彩色超声考虑卵巢来源肿瘤，后行磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）考虑间质瘤可能，因性质待定遂行手术探查，术中探查其来源为横结肠，肛肠科协助将肿物完整切除，术后组织病理学及免疫组织化学确诊为结肠侵袭性纤维瘤病。术后随访2年余，患者恢复尚可，暂无复发征象。

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脂肪间充质干细胞外泌体在妇科疾病的应用及进展

石丽娟, 于晓川, 王化丽

2024, 51 (3): 274-278. doi: 10.12280/gjfckx.20230908

摘要 ( 215 )

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PDF(544KB) ( 171 )

随着干细胞研究的发展，脂肪间充质干细胞（adipose derived mesenchymal stem cell，ADSC）和脂肪间充质干细胞外泌体（adipose derived mesenchymal stem cell exosome，ADSC-Exo）成为妇科领域的研究热点。ADSC是一类来源于脂肪组织的间充质干细胞，与其他间充质干细胞一样具有较高的增殖能力和多向分化潜能，ADSC-Exo还可通过释放的细胞外囊泡传递各种生物活性分子，如微小RNA、蛋白质和细胞因子，对目标细胞发挥一定的调节作用。ADSC-Exo在妇科领域的应用日益受到关注。有研究表明，ADSC-Exo可以促进子宫内膜的再生和修复，为宫腔粘连和不孕症的患者带来了希望。此外，一些研究提到ADSC-Exo在慢性子宫内膜炎、卵巢功能不全、多囊卵巢综合征和妇科恶性肿瘤等疾病的治疗中也具有一定的潜力。综述ADSC-Exo在妇科领域的应用及进展。

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干细胞外泌体在妇科疾病中的临床应用

郭世为, 孙静莉, 陈震宇, 刘森

2024, 51 (3): 279-283. doi: 10.12280/gjfckx.20230955

摘要 ( 233 )

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PDF(584KB) ( 124 )

干细胞外泌体（stem cell-derived exosome，SC-Exo）是从干细胞中释放的一种微小囊泡，不同细胞或组织来源的外泌体在疾病的发生发展过程中起到不同的作用，已在临床各领域取得重要的成果和进展，其在复发性流产、多囊卵巢综合征、卵巢功能减退、宫腔粘连、阴道手术创面修复、妇科肿瘤和盆底功能障碍等妇科疾病中的应用价值正不断被发掘。SC-Exo可通过释放核酸、蛋白质、脂质和细胞因子等多种生物活性分子，介导靶向细胞间的信号传递及遗传信息的功能转移，对妇科相关疾病的治疗具有潜在的益处，是一种新颖而有前途的治疗策略。

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地诺孕素对子宫内膜异位症病灶体积的影响

孙佳凡, 徐炜, 朱姝, 王秀丽

2024, 51 (3): 284-289. doi: 10.12280/gjfckx.20230960

摘要 ( 245 )

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PDF(710KB) ( 148 )

子宫内膜异位症（endometriosis，EMs）是导致女性痛经、慢性盆腔痛和不孕症的主要原因之一，EMs的长期管理应最大程度地发挥药物治疗的作用。孕激素类药物是EMs治疗的一线用药，其中地诺孕素（Dienogest）目前已成为EMs长期管理的首选药物。地诺孕素不仅能有效缓解EMs相关疼痛症状和预防术后复发，近年来还被观察到具有一定程度的缩小EMs病灶体积的作用。对于暂未生育的年轻卵巢子宫内膜异位囊肿患者、复发型卵巢子宫内膜异位囊肿患者和疼痛明显的深部浸润型EMs患者，地诺孕素可缩小病灶体积，延缓甚至避免手术。概述地诺孕素对卵巢型EMs和深部浸润型EMs病灶体积的影响，以期为EMs的个体化非手术治疗提供依据。

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3D打印水凝胶支架在宫腔粘连防治中的应用

史明, 孙铭辉, 杨微微, 黄慧华, 张昌林, 邓宇斌

2024, 51 (3): 290-296. doi: 10.12280/gjfckx.20231104

摘要 ( 214 )

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PDF(4256KB) ( 163 )

宫腔粘连（intrauterine adhesion，IUA）常易引发停经、不孕和复发性流产等问题，严重影响女性身心健康。临床上，对IUA的治疗主要采用手术分离方式，术后易复发，治疗效果欠佳。3D生物打印支架成为治疗IUA的前沿领域，可分隔受损区域防止粘连形成，体内可控降解无需手术取出。该支架可用于药物负载、干细胞移植及外泌体的递送，可将药物或生长因子释放到损伤区域，促进组织修复与再生。将负载干细胞或干细胞外泌体的3D打印水凝胶移植到损伤区域，可有效促进IUA的修复并改善妊娠率。3D生物打印可为患者提供个体化治疗方案，联合干细胞或干细胞外泌体的治疗策略有望成为治疗IUA的有力工具。

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腹腔镜下暂时阻断子宫动脉根治性挖除子宫腺肌病手术学习曲线

任逸雯, 李咏, 李飞艳, 朱从心

2024, 51 (3): 297-301. doi: 10.12280/gjfckx.20240105

摘要 ( 212 )

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PDF(1057KB) ( 101 )

目的：探讨腹腔镜下暂时阻断子宫动脉根治性挖除子宫腺肌病手术学习曲线。方法：回顾分析常州市妇幼保健院2015年12月—2023年8月收治的151例进行腹腔镜下暂时阻断子宫动脉根治性挖除子宫腺肌病手术患者的临床资料。采用累计求和分析（cumulative sum analysis，CUSUM）法绘制学习曲线，根据所得曲线的临界点将整个过程分为提高期（47例）和熟练期（104例），分析比较2组患者的临床资料和手术结果。结果：根据患者手术时间和手术例数形成手术时间序列图，拟合曲线为?=-27.17ln(x)+330.74（x=手术例数）。根据手术时间绘制的CUSUM曲线的最佳拟合曲线方程为?=-0.005x³-1.387x²+98.643x-253.571（x为手术例数，最优拟合系数R²=0.931，P<0.05），48例即为该手术达到熟练期所需累积的例数。提高期患者手术时间[（263.72±38.07）min vs.（201.65±48.03）min，P<0.001]、术后持续发热率（40.43% vs. 22.12%，P=0.020）和术后体温[38.0（37.8，38.1）℃ vs. 37.7（37.5，38.0）℃，P=0.002]均高于熟练期患者。两阶段患者的术后血红蛋白水平和手术前后血红蛋白差值比较，差异均无统计学意义（P>0.05）。结论：子宫动脉临时阻断能够有效控制术中出血量，术者约需完成48例腹腔镜下暂时阻断子宫动脉根治性挖除子宫腺肌病手术达到技术熟练，但仍需不断熟练手术操作，降低患者感染风险。

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宫颈子宫内膜异位症84例临床病例分析

许阡, 段华, 汪沙, 安圆圆

2024, 51 (3): 302-305. doi: 10.12280/gjfckx.20240146

摘要 ( 251 )

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PDF(529KB) ( 98 )

目的：探讨宫颈子宫内膜异位症的临床特点、治疗和预后。方法：回顾2009年1月—2021年1月首都医科大学附属北京妇产医院收治的经组织病理学确诊为宫颈子宫内膜异位症的84例患者的临床资料，分析其临床表现、辅助检查、术中所见、病理特点及预后。结果：①84例患者中，临床无相关症状患者73例（86.9%），有痛经、接触性出血和间断高热患者各1例（1.2%），不规则子宫出血患者8例（9.5%），其中6例患者为阴道间断或持续少量出血，1例患者为绝经后少量阴道出血，1例患者为阴道大量出血；②术前盆腔超声检查提示宫颈异常回声19例（22.6%），11例行磁共振成像检查的患者中仅3例提示宫颈出血性囊性占位；③术中肉眼可见14例宫颈局部紫蓝色病灶和12例宫颈囊肿，58例肉眼未见明显子宫内膜异位病灶，患者术后病理均提示宫颈子宫内膜异位病灶，17例患者合并妇科恶性肿瘤，17例患者合并宫颈上皮内瘤变。84例患者随访时间36~180个月，均未见复发。结论：宫颈子宫内膜异位症发病隐匿，多数无临床症状，可出现感染、大量阴道出血等症状，因其可恶变或与妇科恶性疾病共存，需引起临床关注。

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妊娠恶心呕吐的妊娠期管理现状与展望

马丽娜, 漆海宁, 邢建红, 刘梅, 宋沁雯, 刘洋, 秦莹, 吴效科

2024, 51 (3): 306-311. doi: 10.12280/gjfckx.20231063

摘要 ( 266 )

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PDF(754KB) ( 123 )

妊娠恶心呕吐（nausea and vomiting of pregnancy，NVP）是妊娠期最常见的症状之一，严重、持续的NVP会进展为妊娠剧吐（hyperemesis gravidarum，HG），对母胎均有不同程度的影响，严重者可导致终止妊娠。目前NVP的发病机制尚不清楚，但普遍认为其与遗传、内分泌和感染等因素密切相关。故临床上对NVP的妊娠期管理主要以对症治疗、防治严重的并发症为主，同时尽量减少对母胎的不良影响，主要包括非药物治疗、止吐药物治疗及常规补液治疗等。非药物治疗包括调整生活方式和饮食习惯，以及建议孕妇在妊娠前3个月禁止服用含铁补充剂或含铁维生素。常用止吐药物包括维生素B₆或联合多西拉敏、甲氧氯普胺、昂丹司琼、异丙嗪和糖皮质激素等。

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子痫前期预防、预测的现状与关注焦点

吴志韦, 林雪燕, 张雪芹, 杨梅琳

2024, 51 (3): 312-316. doi: 10.12280/gjfckx.20240134

摘要 ( 269 )

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PDF(561KB) ( 111 )

子痫前期是导致孕产妇和围产儿死亡的重要原因之一，也影响母婴远期健康问题，是严重威胁母婴生命健康的重大公共卫生问题之一。梳理和分析阿司匹林在预防子痫前期方面的局限性及存在的争议，同时探讨其他药物在子痫前期防治中的作用；总结子痫前期在单胎和双胎妊娠中的预测方案，并着重强调三级医疗管理在子痫前期防治中的重要性。旨在进一步推动子痫前期高质量防治，提升妇幼健康水平。

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宫颈锥切术对生育力和妊娠结局的影响及改善措施

苏瑞瑞, 武晓红

2024, 51 (3): 317-321. doi: 10.12280/gjfckx.20240150

摘要 ( 263 )

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PDF(573KB) ( 153 )

宫颈癌是女性最常见的妇科恶性肿瘤，随着三级预防及筛查工作的普及，宫颈癌发病率逐渐下降，育龄期妇女宫颈上皮内瘤变（cervical intraepithelial neoplasia，CIN）的检出率也逐渐增加。宫颈锥切术是诊断和治疗CIN的重要方法，宫颈冷刀锥切术（cold knife conization，CKC）和宫颈环形电切术（loop electrosurgical excision procedure，LEEP）是常用的术式。近年多项研究表明宫颈锥切术不显著影响生育力，但与一些不良妊娠结局的发生有关，如早产、胎膜早破和剖宫产等。不良妊娠结局发生的风险与锥切手术方式、切除范围、术后妊娠间隔时间有关。术后不良妊娠结局的发生风险随着锥切范围的增加而增加。LEEP与CKC治疗CIN疗效相当，但LEEP术后妊娠结局优于CKC。为减少不良妊娠结局的发生，降低病变复发率，可延长术后避孕时间、加强妊娠期监测，必要时行宫颈环扎术和接种人乳头瘤病毒（human papilloma virus，HPV）疫苗等。

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基于RNA-seq不明原因复发性流产绒毛组织mRNA基因差异性表达研究

杨丽, 杨静, 叶尔登切切克, 韩锐, 腊晓琳

2024, 51 (3): 322-328. doi: 10.12280/gjfckx.20230584

摘要 ( 241 )

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PDF(9478KB) ( 278 )

目的：构建不明原因复发性流产（unexplained recurrent spontaneous abortion，URSA）孕妇绒毛组织的mRNA差异性表达谱并进行功能分析，为阐明URSA的发生发展机制提供依据。方法：收集2022年3月于新疆医科大学第一附属医院妇科门诊收治的4例URSA（试验组）和4例选择性终止妊娠孕妇（对照组）的绒毛组织样本。应用转录组测序技术（RNA-seq）筛选2组差异表达基因（differentially expressed genes，DEGs），并对其进行GO功能注释、KEGG通路分析及蛋白质-蛋白质相互作用（PPI）网络分析，进一步研究差异表达mRNA的功能，并筛选出URSA的关键基因。结果：RNA-seq分析共筛选出3 350 个DEGs，其中上调基因2 259个，下调基因1 091个。通过PPI网络分析，筛选出与URSA有关的前10个关键基因：TYROBP、CD74、GH1、GH2、STAT5A、HLA-DRA、STAT5B、HLA-DRB1、CISH和HLA-A。通过GO和KEGG生物学功能分析，发现差异性表达的mRNA参与到多种白细胞分化相关免疫反应通路和同种异体免疫应答等生物学过程。结论：利用RNA-seq获得的URSA的mRNA差异性表达谱，筛选出可能与URSA有关的关键基因及生物学通路，为进一步研究URSA的发病机制和诊疗靶点提供了理论依据。

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评估医疗机构救治严重产后出血能力的质性访谈

贾艳菊, 王孟, 崔洪艳, 陈叙

2024, 51 (3): 329-335. doi: 10.12280/gjfckx.20230994

摘要 ( 236 )

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PDF(1941KB) ( 102 )

目的：探讨医疗机构救治严重产后出血能力的现状和评估指标，为进一步建立不同级别医疗机构救治能力评估体系、规范救治流程及完善分级诊疗和转诊体系提供依据和建议。方法：于2022年2—11月采用目的抽样法选取35名基层医院医护人员及30名三级医院医护人员共65名为研究对象，进行严重产后出血救治能力相关质性半结构化访谈。依据扎根理论法，应用质性分析软件Nvivo11析出概念类属和核心主题，总结目前不同级别医疗机构救治严重产后出血中存在的问题。结果：析出严重产后出血救治能力相关44个初始概念、21个副概念及4个核心主题，围绕4个核心主题构建了不同级别医疗机构严重产后出血救治能力评估指标池。目前医疗机构救治严重产后出血时存在不同程度的设施设备及药品不足、人员配备未达要求、救治技术熟练度欠佳及救治流程不规范的问题。结论：鉴于医疗机构严重产后出血救治能力参差不齐且无统一评估标准，初步形成了救治能力评估指标池，建议各级医院根据指标池，进一步规范救治流程及完善分级诊疗和转诊体系，以期提高严重产后出血的救治能力。

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妊娠期与非妊娠期附件扭转患者临床和病理特点的比较

邵珲, 郭晓玥, 张华, 赵扬玉

2024, 51 (3): 336-341. doi: 10.12280/gjfckx.20230956

摘要 ( 258 )

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PDF(646KB) ( 99 )

目的：探讨妊娠期与非妊娠期附件扭转（adnexal torsion，AT）患者的临床和病理特点差异。方法：回顾性分析2017年1月—2023年11月在北京大学第三医院妇产科住院手术治疗的376例AT患者的临床资料，其中妊娠期AT组72例，非妊娠期AT组304例，根据孕周妊娠期AT患者进一步分为妊娠早期AT组（≤14周，n=47）和妊娠中晚期AT组（>14周，n=25）。分析并比较2组患者的临床资料。结果：①妊娠期AT组呕吐、下腹痛时间<24 h及持续性腹痛的比例、白细胞计数、中性粒细胞比例明显高于非妊娠期AT组（均P<0.05）。②妊娠期AT组行手术路径（开腹手术者比例）和手术方式（保守性手术者比例）以及术后病理为黄体囊肿的比例明显高于非妊娠期AT组，附件区包块的直径、术后病理为成熟性畸胎瘤、黏液性囊腺瘤和子宫内膜异位囊肿的比例明显低于非妊娠期AT组（均P<0.05）。③妊娠早期AT组辅助生殖技术助孕、腹腔镜手术和保守性手术的比例、附件区包块直径明显高于妊娠中晚期AT组，病理性囊肿的比例和扭转度数明显低于妊娠中晚期AT组（均P<0.05）。结论：妊娠期如出现下腹痛、恶心呕吐等表现，需警惕AT，尤其是妊娠早期、辅助生殖技术助孕后，病理多为黄体囊肿。妊娠期治疗AT，无论腹腔镜还是开腹手术，都是安全可靠的，且不影响妊娠结局。

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miRNA表达谱在产前诊断胎儿先天性心脏病中的研究

杨微微, 任晨春, 常颖, 王文靖, 鞠明艳, 姚立英, 赵晓敏, 赵丹阳

2024, 51 (3): 342-345. doi: 10.12280/gjfckx.20230802

摘要 ( 243 )

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目的：探究微小RNA（microRNA，miRNA）表达谱在产前诊断胎儿先天性心脏病（congenital heart disease，CHD）中的应用。方法：收集2021年1月—2022年12月于天津市中心妇产科医院就诊的30例超声确诊为CHD的孕妇（病例组）和同期10例要求行羊水穿刺的孕妇（对照组），用Illumina测序平台对2组孕妇的羊水上清进行全转录组测序，2组孕妇的全部miRNA进行归一化，分析差异表达的miRNA。从差异表达的miRNA中挑选P<0.05和|log₂ FC|>3（差异倍数，Fold Change，FC）的miRNA再在羊水和外周血中进行实时荧光定量聚合酶链反应（real time fluorescence quantitative polymerase chain reaction，RT-qPCR）验证，比较羊水中miRNA测序与RT-qPCR的差异倍数，挑选外周血与羊水表达调控方向一致的miRNA。结果：共发现138个差异表达miRNA，其中85个上调，53个下调。进一步挑选出了15个差异表达的miRNA，羊水中miRNA测序与RT-qPCR结果比较相一致。外周血与羊水中表达调控方向一致的miRNA有2个，分别为miR-222-3p和miR-189-5p，这2个miRNA在病例组母血中表达量较对照组显著上升（均P<0.05）。结论：母血中miRNA作为新的血清学标志物可以初步应用于筛查胎儿CHD。

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宫颈环扎术治疗三胎妊娠合并宫颈机能不全二例

黄倩, 郑江丽, 应小燕

2024, 51 (3): 346-349. doi: 10.12280/gjfckx.20231064

摘要 ( 267 )

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三胎妊娠围产期并发症和合并症较单胎和双胎妊娠明显升高，其中最值得关注的是早产和早产儿发病及死亡，如果三胎妊娠合并宫颈机能不全则流产或早产的风险更高。报道2例通过辅助生殖技术受孕的三胎妊娠（双绒毛膜三羊膜囊）合并宫颈机能不全患者，1例孕前行腹腔镜宫颈环扎术，另1例在孕15⁺⁵周行经阴道宫颈环扎术，孕期均定期产检阴道超声监测宫颈长度并及时治疗预防早产，分别在孕33⁺²周和孕33⁺³周成功剖宫产分娩三活婴。对于不愿意采用减胎术的三胎妊娠合并宫颈机能不全患者，宫颈环扎术是一个可靠的治疗方案，定期随访对防治早产、指导临床用药及适时拆除宫颈环扎线并改善母儿预后至关重要。

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妊娠晚期子宫嵌顿一例

张亚楠, 赵峰, 江洪

2024, 51 (3): 350-353. doi: 10.12280/gjfckx.20231112

摘要 ( 291 )

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妊娠子宫嵌顿（incarceration of the gravid uterus，IGU）是一种罕见且严重的妊娠并发症，无特异性的临床表现。IGU可导致盆腔结构扭曲，于妊娠晚期行超声检查时易被误诊为前置胎盘，诊治不及时、不明确时可导致自然流产、早产、子宫破裂等不良妊娠结局。回顾分析1例妊娠晚期子宫嵌顿的病例。该病例无特异性临床表现，妊娠晚期常规产前彩色超声检查时被发现，收入院后于孕36周行剖宫产术终止妊娠，术中探查及术后病理明确了本例IGU是由于子宫底部腺肌瘤与周围组织形成了粘连，使子宫底部固定不能随妊娠周数的增长而延伸。本例母儿结局良好。分析总结IGU发病的高危因素、临床表现、影像学表现及治疗经验等，提高临床医师对该疾病的认识，降低IGU的漏诊率及误诊率，以改善妊娠结局。

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6q14.1q16.3缺失致胎儿多发畸形一例

黄芬芳, 黄艳华, 胡雪梅, 梁佩

2024, 51 (3): 354-356. doi: 10.12280/gjfckx.20230875

摘要 ( 250 )

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6号染色体长臂近端缺失是一种罕见的染色体疾病，常表现为智力低下、发育迟缓和特殊面容等异常。回顾性分析1例多发畸形胎儿的遗传学病因。该病例于2022年12月13日（孕21⁺¹周）因超声提示胎儿多发畸形、无创产前筛查（noninvasive prenatal testing，NIPT）提示胎儿6号染色体异常高风险而行羊膜腔穿刺术，进行常规G显带染色体核型分析和拷贝数变异测序（copy number variation sequencing，CNV-seq），同时对其父母的染色体核型进行检测。羊水常规G显带染色体核型分析示：46,XX,del(6)(q14q16)；羊水CNV-seq结果示：6q14.1q16.3(80960000-104640000)区存在23.68 Mb的缺失。综合上述结果考虑该缺失是造成胎儿多发畸形的原因。CNV-seq有利于确定胎儿染色体异常的断裂点，为预测胎儿发生畸形的风险及后续的遗传咨询提供依据，同时丰富了6号染色体长臂近端缺失的产前临床表型谱。

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宫内治疗胎儿胸腔积液合并水肿并发镜像综合征一例

张春双, 董晓真, 周昌荣, 王懿珊, 栗河舟

2024, 51 (3): 357-360. doi: 10.12280/gjfckx.20230980

摘要 ( 236 )

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胎儿胸腔积液合并水肿并发镜像综合征是一种极少见的产科病理状态，发病机制尚未明确，症状控制不佳时往往预后不良，甚至危及母儿生命。国内外关于胎儿胸腔积液合并水肿并发镜像综合征报告较少，且无针对该病的临床指南。报道1例胎儿大量胸腔积液合并水肿并发镜像综合征的孕妇，在经过胸腔-羊膜腔分流后，成功延长了孕周，改善了围产儿的预后。通过此病例报道及相关文献复习提高临床医生对胎儿水肿并发镜像综合征的认识，随着镜像综合征的发展，孕妇可能并发子痫前期，临床需高度警惕，可通过宫内治疗改善胎儿水肿情况，适当延长孕周，改善围产儿预后，同时选择到有重症救治能力的医院终止妊娠。

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